Заболевания связанные с днк - ДНКтестирование: моногенные и мультифакториальные болезни

Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить? Для начала необходимо разобраться в терминах.

Инновационные методы молекулярной диагностики в медицине

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других. Генетическая или наследственная информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК.

Да, это так. Мой учитель — профессор Владислав Сергеевич Баранов, бессменный руководитель направления генетики человека в СПбГУ, заведующий лабораторией пренатальной диагностики в Институте имени Д. Отта, был первым, кто начал внедрять пренатальную диагностику и предиктивную медицину в нашей стране. В чем отличие пренатальной диагностики от обычной? Мы не имеем права на ошибку. Цена ошибки — это рождение или нерождение здорового ребенка.

• Какие болезни позволяет диагностировать генетическое тестирование?
• Медицинская генетика.
• В основе наследственных заболеваний лежат мутации : хромосомные , генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии , в зиготе или на очень ранних этапах развития.
• Учредитель: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Врожденная и наследственная патология имеет широкое распространение в детской и взрослой популяции. Вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Генетический груз до рождения ребенка проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки или как последствия сенсибилизации материнского организма антигенами плода резус—конфликт, внутричерепные кровоизлияния у плода и др. Генетический груз в постнатальном периоде в значительной мере определяет распространенность хронических нервно—психических, соматических, костно—мышечных болезней, глухоту, слепоту и инвалидность с детства. Медицинские последствия мутационного груза — повышенная потребность в медицинской помощи и снижение продолжительности жизни. Наибольший вес в структуре патологии занимают врожденные пороки и болезни с наследственным предрасположением.